本病是由位于X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點(diǎn)是：

　　①不管男女，只要存在致病基因就會(huì)發(fā)病，但因女子有兩條X染色體，故女子的發(fā)病率約為男子的兩倍。因?yàn)闆]有一條正常染色體的掩蓋作用，男子發(fā)病時(shí)，往往重于女子。

　�、诓∪说碾p親中必有一人患同樣的病（基因突變除外）。

　�、劭梢赃B續(xù)幾代遺傳，但患者的正常女子不會(huì)有致病基因再傳給后代。

　�、苣胁∪藢⒋瞬�傳給女兒，不傳給兒子，女病人（雜合體）將此病傳給半數(shù)的兒子和女兒。

　　1.遺傳性腎炎（hereditary nephritis）兒時(shí)多僅為無癥狀蛋白尿或反復(fù)發(fā)作的血尿（有些病例可為肉眼血尿），較少有高血壓。但病情持續(xù)緩慢地進(jìn)展，男性到青壯年期常死于慢性腎功能衰竭；女性病情較輕，可達(dá)到正常壽限，但偶爾也有個(gè)別患者發(fā)展到尿毒癥者。

　　有的患者有神經(jīng)性耳聾；有的患者眼異常，如白內(nèi)障、近視或錐形晶體、錐形角膜、眼球震顫和球形晶體等。致病基因位于Xq21.3～q24。不過遺傳性腎炎存在遺傳異質(zhì)性，即也有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。

　　2.假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（pseudohypertrophic muscular dystrophy） 1歲后開始表現(xiàn)出臨床癥狀。患兒在開始站立和行走時(shí)發(fā)生困難，首先受影響的是盆帶肌，隨后累及肩帶肌�；純簞�(dòng)作笨拙，易跌，走路蹣跚，登樓梯和蹲下后起立困難，不能象同齡孩子一樣跑、跳。隨著病變的發(fā)展，患兒因背部伸肌無力，使其站立時(shí)脊柱前凸；由于臀中肌無力，導(dǎo)致行走時(shí)骨盆向兩側(cè)上下擺動(dòng)，呈特殊的鴨行步態(tài)。患兒從仰臥位起立時(shí)需先翻轉(zhuǎn)為俯臥，再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立，稱為Gower癥。由于肩胛帶和前鋸肌的萎縮和無力，雙臂前撐時(shí)即可出現(xiàn)肩胛骨突起，呈“翼狀肩”。絕大部分患兒伴隨有假性肌肥大，以腓腸肌最為顯著，三角肌、舌肌也有肥大改變，腱反射減弱或消失。常累及心臟而致心臟擴(kuò)大、心動(dòng)過緩，有時(shí)因心力衰竭而突然死亡。病變呈進(jìn)行性加重，一般到10歲時(shí)已不能行走，大多患者最終臥床不起，并發(fā)痙攣、褥瘡、肺炎，20歲前后死亡。常伴智力低下，部分患者腦電圖異常，表明有器質(zhì)性障礙。

　　常見的X伴性顯性遺傳病還有：深褐色齒、牙琺瑯質(zhì)發(fā)育不良，鐘擺型眼球震顫，口、面、指綜合癥，脂肪瘤，脊髓空洞癥，棘狀毛囊角質(zhì)化，抗維生素D佝僂病等。